Odkrywamy, czy lista chorób do bezterminowego orzeczenia będzie służyć niepełnosprawnym
Zapewne już doświadczyłeś i wiesz, że Twoja niepełnosprawność, choć nieuleczalna, może wymagać regularnych wizyt przed komisją orzekającą. Wielokrotnie potwierdzano coś, co od lat już jest oczywiste. To mocno frustrujące i męczące dla wielu osób niepełnosprawnych.
Czy powstała lista chorób do bezterminowego orzeczenia?
Temat bezterminowych orzeczeń o niepełnosprawności budzi wiele emocji i pytań. Czy jest szansa na uproszczenie tego procesu w związku z opracowaniem przez Ministerstwo Rodziny 2 list schorzeń? W naszym artykule znajdziesz odpowiedź na to pytanie.
Kiedy lista chorób do bezterminowego orzeczenia będzie służyć orzecznikom?
Nie raz słyszałeś zapewne o pracach nad systemem orzekania o niepełnosprawności. Temat zmian w orzecznictwie i bezterminowego przyznawania stopnia niepełnosprawności dla osób dorosłych wywołał wiele sprzecznych dyskusji i oczekiwań. Pełnomocnik do spraw Osób Niepełnosprawnych, Łukasz Krasoń w 21 marca 2025 roku otrzymał i podpisał 2 listy z wytycznymi dla lekarzy orzeczników z wojewódzkich i powiatowych zespołów do spraw orzekania.
W Światowym Dniu Zespołu Downa, Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej przedstawiło mu do podpisu wykaz 150 chorób kwalifikujących do przyznawania punktu 7 i 8 w orzeczeniach o niepełnosprawności oraz w orzeczeniach o stopniu niepełnosprawności. Niestety listy te są rekomendacją do przyznawania wydłużonych orzeczeń oraz do określania wskazań w zakresie:
- długotrwałej lub stałej konieczności opieki i pomocy drugiej osoby w związku z poważnie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji,
- stałej konieczności współudziału w procesie leczenia, rehabilitacji i edukacji opiekuna dziecka.
W związku z powyższym padły zapytania o bezterminowe orzeczenia. Pełnomocnik wskazał, że toczą się prace nad zmianą ustawy w zakresie dotyczącym orzecznictwa. Z wypowiedzi tej mogłeś się także dowiedzieć, że list będą dopisywane inne schorzenia, oraz że orzecznicy dostali wraz z katalogami chorób wytyczne także w zakresie stałych orzeczeń. O konkretnych zmianach ustawowych nadal nic nie dowiesz się.
Które ze schorzeń mają kwalifikować do punktu 7 i 8 orzeczenia?
Poznaj schorzenia z pierwszej listy, będącej wytyczną dla zespołów orzeczniczych w zakresie punktu 7 i 8:
- Achondroplazja
- Zespół Aicardi’ego-Goutières
- Niedobór alfa 1 antytrypsyny – postać homozygotyczna
- Zespół Alpersa-Huttenlochera
- Alfa- i beta-mannozydoza
- Zespół Alströma
- Zespół Angelmana
- Zespół Aperta
- Niedobór dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych
- Ataksja-teleangiektazja
- Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
- Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
- Zespół Bardeta-Biedla
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa R4 związana z beta- sarkoglikanem
- Zespół CHARGE
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z kalpainą 3 R1
- Dysplazja kampomeliczna
- Choroba Canavan
- Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
- Zespół Cockayne
- Zespół Coffina-Lowry’ego
- Wrodzony brak ramienia i przedramienia
- Wrodzone zaburzenie glikozylacji
- Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
- Zespół Cornelia de Lange
- Mukowiscydoza
- Zespół Dravet (związany z SCN1A)
- Zespół Dubowitza
- Dystrofia mięśniowa Duchenne
- Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
- Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
- Zespół Frasera
- Ataksja Friedreicha
- Zespół Frynsa
- Gangliozydoza GM1
- Gangliozydoza GM2
- Choroba Gauchera
- Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
- Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
- Holoprozencefalia
- Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
- Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
- Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
- Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Gładkomózgowie – wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
- Izolowana anencefalia/exencefalia
- Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
- Kwasica izowalerianowa
- Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
- Zespól Kabuki
- Choroba Krabbego
- Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
- Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
- Zespół Larsena
- Wrodzona ślepota Lebera
- Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
- Choroba Lebera “plus”
- Zespół Leigha
- Zespół Lesch-Nyhana
- Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
- Zespół Meckela
- Choroba Menkesa
- Leukodystrofia metachromatyczna
- Zespół Millera-Diekera
- Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
- Zespół Mowata-Wilson
- Mukolipidoza (grupa chorób)
- Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
- Miopatia nemalinowa
- Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
- Wady cewy nerwowej
- Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
- Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
- Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
- Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
- Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna- Picka
- Zespół Nijmegen
- Nieimmunologiczny obrzęk płodu
- Zespól oczno-mózgowo-nerkowy – zespól Lowe’a
- Zespól hiperteloryzm- nieprawidłowości przełyku- spodziectwo – zespól Opitza G/BBB
- Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
- Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
- Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
- Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
- Zespół płetwistości
- Zespół Pradera-Willi’ego
- Postępujące porażenie nadjądrowe
- Postępujące porażenie nadjądrowe – zespól korowo- podstawny
- Kwasica propionowa
- Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
- Padaczka pirydoksynozależna
- Niedobór karboksylazy pirogronianowej
- Choroba Refsuma
- Obustronna agenezja nerek
- Zespól Retta
- Zespół Rubinsteina-Taybi’ego
- Zespół Seckela
- Syrenomelia
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Zespół Smith-Magenis
- Zespół Sotosa
- Choroba Taya-Sachsa
- Dysplazja tanatoforyczna
- Triploidia
- Zespół WAGR – zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
- Zespół Walkera-Wartburga
- Zespół Williamsa
- Zespół Wolfa-Hirschhorna
- Zespół Wolframa
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
- Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
- Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
- Zespół Kleefstry
- Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
- Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
- Synaptopatie
- Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
- Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
- Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2
- Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
- Zespół Phelan-McDermid
- Zespół mózgowo-czołowo- twarzowy, zespół Baraitsera- Wintera
- Zespół Schinzela-Giediona
- Zespół Allana-Herndorna-Dudley’a
- Mnogi niedobór sulfataz
- Zespół Coffina-Siris
- Zespół Koolen’a-de Vries’a
- Zespół Ohdo
- Zespół Pitta-Hopkinsa
- Zespół Bainbridge’a-Ropersa
- Zespół Bohringa-Opitza
- Zaburzenia glikozylacji (CDG)
- Zespół Schaafa-Yang
- Zespół Alazami’ego
- Zespół Blooma
- Zespół Warszawski
- Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna
- Zespół Ondyny
- Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
- Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
- Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
- Trsomia chromosomu 13 (zespół Patau)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
- Zespół Robertsa
- Schizencefalia
- Zespół KBG
- Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
- Zespół Costello powiązany z HRAS
Które ze schorzeń mają kwalifikować do punktu 8 orzeczenia?
Poniżej znajdziesz choroby które kwalifikują do ósmego punktu orzeczenia o niepełnosprawności według wytycznych Pełnomocnika ds. Osób Niepełnosprawnych:
- Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge’a)
- Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
- Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
- Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
- Zespół Bartha
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
- Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
- Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
- Galaktozemia klasyczna
- Homocystynuria klasyczna
- Wrodzona biegunka chlorowa
- Wodogłowie wrodzone
- Wrodzony zespół miasteniczny
- Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
- Dystrofia mięśniowa Emery’ego- Dreifussa
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z FKRP
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z gamma- sarkoglikanem
- Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
- Choroba spichrzania glikogenu GSD
- Choroba Hartnupów
- Hemofilia A, postać ciężka
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
- Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Niedobór syntetazy holokarboksylazy
- Nietrzymanie barwnika – zespół Blocha-Sulzberger
- Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej – Zespół Jeune’a
- Zespól Johansona i Blizzarda
- Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
- Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
- Niedobór dehydrogenazy acylo- CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Zespół małoocze-bezocze
- Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
- Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
- Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
- Zanik wieloukładowy
- Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
- Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
- Zespól Pfeiffera
- Fenyloketonuria
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
- Dystrofia miotoniczna Steinerta
- Zespół Trachera-Collinsa
- Stwardnienie guzowate
- Tyrozynemia typu 1
- Zespół Wernera
- Choroba Parkinsona o wczesnym początku
- Zespół Loeys’a-Dietza
- Zespół Borjesona-Forssmana- Lehmanna
- Zespół Sensenbrenner
- Zespół Arnolda-Chiari’ego typ 1
- Anemia Fanconiego
- Zespół Allagille’a
- Choroba syropu klonowego
- Hypofosfatazja
- Zespół Pompego
- Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
- Zespół Freemana-Sheldona
Na, której komisji można dostać bezterminowe orzeczenie o niepełnosprawności?
Chorujesz od dzieciństwa na genetyczne schorzenie rzadkie o jednorodnym przebiegu? W tym przypadku po 11 czerwca 2025 roku przed orzecznikiem musisz stawić się przynajmniej 2 razy:
- Pierwszy raz jako dziecko, aby otrzymać pierwsze orzeczenie do 16 roku życia.
- Drugi raz po 16. roku życia, aby dostać orzeczenie o stopniu niepełnosprawności na okres minimalnie 7 lat.
Orzeczenia praktyce zespołów orzeczniczych przyznawane były na czas określony, zazwyczaj na 3 do 5 lat. Teraz jako dorosły, będziesz rzadziej stawiał się przed komisją rzadziej, a być może uzyskasz orzeczenie na stałe, jeśli Twój stan funkcjonalny i rokowania będą to uzasadniały. Bezterminowe orzeczenie można bowiem uzyskać zgodnie z dotychczasowymi przepisami. Przytoczone powyżej listy nic nie zmieniają w tym zakresie.
Czy powstanie lista chorób do bezterminowego orzeczenia, która zmieni system?
Dążenie do stworzenia listy chorób kwalifikujących do bezterminowego orzeczenia miało na celu uproszczenie życia osób z niepełnosprawnościami, eliminując konieczność regularnych wizyt przed komisjami. Ta zmiana miała przynieść większą stabilność i pewność dla pacjentów, a także odciążyć system opieki zdrowotnej i administrację.
Niestety, prace nad taką listą doprowadziły tylko do wydłużenia okresów obowiązywania orzeczeń terminowych. Przyszłość reformy orzecznictwa pozostaje nadal niepewna. Wg ministra Łukasza Krasonia, aktualnie opracowywany jest nowy system orzecznictwa dostosowany do wymogów unijnych. Czy w związku z tym powstanie sprawiedliwy system orzekania o niepełnosprawności? Czy choroby powodujące stałą lub postępującą niepełnosprawność doczekają się opracowania kompletnej listy? To wszystko pokaże przyszłość.
Źródła
- Ustawa o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych
- https://niepelnosprawni.gov.pl/download/pdf-Wytyczne-dot.-kwalifikowania-do-niepelnosprawnosci-osob-cierpiacych-na-rzadkie-schorzenia-genetyczne.docx-1743427025.pdf
- https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_a_2025.pdf
- https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_b_2025.pdf
